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| 1 | 学校尿液筛查与肾脏疾病显示文摘为早发现早干预无症状肾病患儿,改善疾病预后,部分国家和地区先后实施学校尿液筛查计划,主要筛查血尿和蛋白尿。多年的筛查和随访工作发现,健康儿童中存在一定比例无症状尿检异常者,其中确诊IgA肾病者最多;通过学校尿液筛查发现的肾脏疾病预后较好;长期定期学校尿液筛查可减少无症状尿检异常儿童,减少每年新发生透析患者,延迟肾脏疾病发展至终末期的年龄。学校尿液筛查可提示肾脏疾病早期病程和发病机制,发现少见的肾脏病种及节省有限的卫生资源。学校尿液筛查既简便又经济,值得提倡和推广。 | 翟亦晖 徐虹 | 2007 | 国际儿科学杂志2007，34，4： | 3 |
| 2 | Toll样受体9与系统性红斑狼疮显示文摘系统性红斑狼疮(SLE)以产生自身抗体为特征。抗原抗体免疫复合物或自身抗原直接激活自身反应惟晷细胞,产生自身抗体;激活树突细胞,产生α干扰素等细胞因子,从而引起自身免疫反应和终末器官的炎症损伤。人类Toll,样受体(TLR)9位于B细胞和浆细胞样树突细胞内,参与自身抗原DNA成分的识别和免疫细胞的活化,调节机体免疫反应,在SLE发病机制中起着重要的作用。然而动物实验却发现,TLR9的缺失可导致更加强烈的免疫反应和更加严重的终末器官损伤。因此,TLR9在SLE中发挥的作用性质仍存在争议,它与其他TLR的相互关系正在研究中。该文对目前TLR9在SLE中的研究进展作一综述。 | 翟亦晖(综述) 徐虹(审校) | 2008 | 国际儿科学杂志2008，35，3： | 1 |
| 3 | 上海市中小学生学校尿液筛查的探索[J]显示文摘 | 翟亦晖 徐虹 朱光华 等 | 2009 | 临床儿科杂志2009，17，1： | 1 |
| 4 | 儿童巴尔得一别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变显示文摘目的本文首次报道我国2个巴尔得.别德尔综合征(Bardet—Biedl syndrome,BBS)BBS12基因突变家系,总结患儿的临床特征并分析其家系基因,以提高对该病的认识。方法收集两例BBS患儿的临床资料;对基因组DNA进行全外显子捕获和测序,Sanger法对高通量测序结果进行验证,在家系中进行突变分析。结果两例患儿均为男性、汉族;生后发现多指(趾)畸形;生后体重迅速增长,因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高,转诊肾内科并确诊。病例1人院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位(慢性肾脏病4期)、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害,基因检测到尚未报道的BBS12 c.1604T〉G(p.V535G)和BBS12 c.173delA(p.E58Efs*5)复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变。病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,人院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性。肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12 c.1783T〉C(p.W595R)和BBS12 c.1749_1750delA(p.R584Dfs*54)复合杂合突变。两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性。两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止。结论BBS罕见,起病隐匿,可因多指(趾)畸形和肥胖在婴幼儿期首诊,但至今基因确诊病例较少。本文首次报道我国患者BBS12基因突变,该基因型有较严重的肾脏表型。新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱。 | 翟亦晖 徐虹 沈茜 吴冰冰 | 2018 | 中华肾脏病杂志2018，34，8： | 5 |
| 5 | 重组人生长激素在慢性腹膜透析儿童中的应用显示文摘目的研究重组人生长激素(rhGH)对慢性腹膜透析儿童身高增长的促进作用。方法回顾分析2例经rhGH治疗的慢性腹透患儿的相关临床资料。结果2例女性患儿,分别于8岁8个月和9岁6个月时确诊尿毒症,并伴身材矮小。经过第1年腹透及纠正酸中毒、贫血和电解质紊乱,改善营养和治疗肾性骨病等,例1身高SDS由-1.9增至-1.4,例2身高SDS由-2.3减至-2.4。2例患儿分别在9岁9个月和12岁3个月时开始rhGH治疗,开始治疗时2例患儿青春发育均属于Tanner 1期。经过8个月的治疗,例1身高SDS由-1.3增加至-0.7,例2由-3.0增至-2.4;停止rhGH治疗8个月后,例1身高SDS继续由-0.7增至-0.4,例2由-2.4增至-2.2。例1于rhGH治疗8个月期间身高增长7.5cm,rhGH治疗停止8个月间身高增长减少为5.8cm,例2身高增长则由9cm降至4.5cm。结论rhGH可提高腹膜透析治疗尿毒症患儿的身高增长。 | 翟亦晖 徐虹 沈茜 曹琦 方晓燕 | 2019 | 临床儿科杂志2019，37，5： | 2 |
| 6 | Denys—Drash综合征显示文摘第一次查房 主治医师查房,入院后第2天。 | 张欣 方晓燕 翟亦晖 沈茜 徐虹 | 2015 | 中国小儿急救医学2015，22，2： | 0 |
| 7 | 儿童慢性肾脏病网上医疗咨询建议思维导图(第7~9篇)显示文摘7激素耐药型肾病综合征(SRNS)篇注AR:常染色体隐性遗传;AD:常染色体显性遗传;RAASi:肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统阻滞剂。1)[2]标准剂量泼尼松或泼尼松龙(PDN)治疗4周尿蛋白未完全缓解。对于标准剂量PDN治疗4周仅部分缓解的患者在4~6周可继续口服PDN和/或静脉甲基强的松龙冲击及(RAASi)治疗,部分患儿经过这2周“确认期”治疗可达到完全缓解,即在合计治疗6周时达到完全缓解的患儿定义为“晚发型”激素敏感型肾病综合征,而在6周时未达到完全缓解的患儿,即使在4周时达到部分缓解,仍被定义为SRNS。 | 饶佳 翟亦晖 刘佳璐 沈茜 徐虹 | 2020 | 中国循证儿科杂志2020，15，3： | 0 |
| 8 | 人类指甲生长情况的调查报告显示文摘一、实验目的 探讨指甲是从哪儿长出来的?是从指根?还是指尖?俗话说:“有力长发,无力长甲”是否真有道理?每个人的指甲生长速度是否一样?指甲生长的快慢与什么因素有关? 二、实验方法与过程 我们全班52位同学,每人都参与此项实验工作,还先后发动家长、朋友。从学生到离休干部。 | 翟亦晖 陈汐 徐臻臻 程元英 | 1994 | 中学生物教学1994，0，4： | 0 |
| 9 | NPHS1基因Fin-minor突变致中国先天性肾病综合征2例报道并文献复习显示文摘目的总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点。对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子,以及外显子相邻附近区域进行直接测序。对该家系相关成员进行NPHS1基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献综述。结果 2例患儿均于出生后1个月内起病,临床表现为肾病综合征。血清病原学检查均为阴性。家系调查未发现家族中有类似疾病的成员。NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析发现,2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变,未发现其他基因有致病性突变。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C>T,Fin-minor)和IVS26DS-2A>T杂合突变,IVS26DS-2A>T剪切突变为首次报道,其父亲携带IVS26DS-2A>T,其母亲携带p.R1109X。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C>T)和p.A1160X(c.3478C>T)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,未发现p.A1160X突变,其父亲拒绝行NPHS1基因分析。以上发现的突变在100例正常人群中未发现。结论中国先天性肾病综合征儿童不仅有NPHS1基因突变,而且有经典的Fin-minor突变,为国内首报。本研究新发现的IVS26DS-2A>T剪切突变丰富了NPHS1基因突变谱。 | 李国民 方晓燕 徐虹 翟亦晖 沈茜 安宇 孙利 | 2014 | 中国循证儿科杂志2014，9，1： | 6 |
| 10 | 上海市宝林社区卫生服务现状分析显示文摘随着疾病谱的改变、医学模式的转变以及城镇职工医疗保障制度的建立。社区卫生服务中心无论在机构名称上,还是在服务对象、运作模式上都发生了质的改变。如何在新形势下建立以预防保健为主、医疗服务两者兼顾的社区卫生服务模式,值得进一步探讨和研究。本文通过对宝林社区卫生服务中心社区卫生服务工作的状况,特别是其《上海市常住居民健康档案》(下简称《健康档案》)建立工作的状况分析,进一步探讨当前社区卫生服务的模式。 | 白浩鸣 李耘 张林根 翟亦晖 钱建华 王健 | 2003 | 上海预防医学2003，15，4： | 0 |
| 11 | 利妥昔单抗治疗儿童原发性难治性肾病综合征疗效及其影响因素的自身前后对照研究显示文摘目的分析利妥昔单抗(RTX)治疗儿童原发性难治性肾病综合征的疗效和安全性,探讨影响RTX疗效的因素。方法纳入2011年3月至2016年12月在复旦大学附属儿科医院(我院)接受RTX治疗且随访≥6个月的频复发-激素依赖或激素耐药-钙调磷酸酶抑制剂(CNI)敏感的原发性难治性肾病综合征患儿。予RTX每次375 mg·m^(-2)(每次最大500 mg,每周1次,至多2次治疗),糖皮质激素在使用RTX治疗后3~5月内逐渐减停,CNI在RTX治疗后1月内减停。部分患儿加用霉酚酸酯(MMF)维持治疗1~2年。对可能影响RTX疗效的因素(性别、发病年龄、病程、临床分型、病理类型、治疗剂次、是否加用MMF等)行单因素及多因素分析。结果符合本文纳入和排除标准的55例患儿进入分析,频复发-激素依赖39例、激素耐药-CNI敏感16例;肾活检微小病变(MCD)40例、局灶节段肾小球硬化(FSGS)9例、6例未行肾活检;使用1次RTX 19例、2次RTX 36例;36例随访期间加用MMF治疗。使用RTX年龄(8.8±3.7)岁,RTX治疗前病程38(26.0,61.0)个月,RTX治疗后随访时间28.0(17.0,39.3)个月。RTX治疗前尿蛋白年复发次数2.0(1.0,3.0)次,RTX治疗后1.0(0,1.5)次,尿蛋白持续缓解时间为10.3(5.9,18.3)个月,RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率分别为74.5%(41/55)和43.6%(24/55)。频复发-激素依赖组和激素耐药-CNI敏感组、使用1次和2次RTX治疗效果差异无统计学意义。预防性使用MMF可以提高RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率,分别为94.4%和58.3%。使用RTX后随访期间未见严重不良反应发生。结论 RTX治疗儿童频复发-激素依赖和激素耐药-CNI敏感的原发性难治性肾病综合征有效且安全,RTX治疗后加用MMF维持治疗可以进一步延长尿蛋白持续缓解时间。 | 张涛 沈茜 徐虹 方晓燕 翟亦晖 龚一女 缪千帆 | 2018 | 中国循证儿科杂志2018，13，3： | 25 |
| 12 | 上海市中小学生尿液筛查的探索显示文摘目的探讨上海市中小学生血尿(隐血)和/或蛋白尿的检出率并评价筛查的方法和意义。方法2003~2005年,分别采用单一尿液试纸目测法(A)或尿液试纸机测法联合尿沉渣镜检/磺基水杨酸法(B)检测上海市46171名中小学生晨尿标本中的血尿(隐血)和蛋白尿。部分(27796例)一次尿检阳性者于10~14d后留尿复检。观察结果分三组(单纯血尿、单纯蛋白尿、血尿合并蛋白尿)随访。结果①46171名学生一次尿液标本阳性检出率>5.00%;27796名学生中二次尿液标本检测均阳性者占1.00%。不同筛查方法的阳性检出率不同。留尿一次检测,B方法较A方法阳性率低,特异度高;不论何种方法,留尿二次的阳性率均较留尿一次显著降低,特异度增高。②留尿一次,A、B方法的直接成本各约1.70元/人、2.90元/人;阳性者再次留尿检测的直接成本分别不超过1.90元/人、3.00元/人。A方法较B方法简便经济。A方法+留尿二次检测是既经济简便又有效提高特异度、降低假阳性率的筛查方法。③徐汇区初中生阳性检出率较小学生显著升高(P<0.05),12岁年龄组阳性检出率较其他各年龄组高;静安、杨浦区中小学生间差异无统计学意义。④10个月以上不完全随访确诊IgA肾病2例。结论中小学生尿液筛查是早期发现泌尿系统疾病的简便方法,阳性检出率需引起重视;选择最佳筛查年龄段优化成本效益值得进一步探讨;提倡多单位合作以建立尿液筛查全市网络。 | 翟亦晖 徐虹 朱光华 卫敏江 华炳春 沈茜 饶佳 葛杰 | 2007 | 临床儿科杂志2007，25，6： | 18 |
| 13 | 血管生成素样蛋白3参与肾病综合征高脂血症发生的初步探索显示文摘目的初步探讨血管生成素样蛋白3(Angptl3)是否参与肾病综合征高脂血症的发生。方法新生小鼠经基因型鉴定得到Angptl3基因敲除鼠(Angptl3^-/-)及对照组野生型鼠(WT)各60只,随机将对照组鼠分为盐酸阿霉素组(WT-ADR组)和生理盐水组(WT-Saline组),Angptl3^-/-鼠(KO鼠)分为盐酸阿霉素组(KO—ADR组)和生理盐水组(KO—Saline组),每组各分为造模前、造模1周、造模2周、造模4周和造模8周5个时间组,各时间组均6只小鼠。实验组一次性尾静脉注射盐酸阿霉素25mg/kg,对照组给予等量生理盐水。自动生化分析仪检测血脂指标(胆固醇、三酰甘油),ELISA法检测小鼠尿液中尿蛋白和尿肌酐水平,实时荧光定量PCR法检测野生型小鼠阿霉素造模后肾组织中Angptl3mRNA表达变化。结果(1)与WT小鼠比较,Angptl3^-/-一小鼠体质量、肾、肝重量及功能均无明显改变;胆固醇(Cho)和三酰甘油(TG)均较低(P〈0.01)。(2)与WT—Saline组比较,WT—ADR组造模第1周出现尿蛋白升高(P〈0.05),血白蛋白降低(P〈0.05),血脂Cho、TG升高(P〈0.05),且血Cho和TG随着造模时间持续升高;Angptl3mRNA水平在造模第1周起显著高于WT-Saline组(P〈0.05),并持续至第8周俨〈0.01)。肾病模型中,Angptl3mRNA的相对表达量与血Cho、TG呈正相关(r=0.885,P〈0.01;r=0.788,P〈0.01)。(3)Angptl3^-/-小鼠ADR造模后,不同造模时间点血脂(Cho、TG)升高程度均显著低于WT-ADR水平(P〈0.05)。结论Angptl3参与肾病综合征高脂血症的发生,敲除Angptl3能一定程度缓解肾病模型血脂紊乱的发生。 | 刘娇娇 徐虹 戴如凤 刘俊朝 沈茜 孙利 刘海梅 方晓燕 翟亦晖 | 2015 | 中华肾脏病杂志2015，31，9： | 9 |
| 14 | 儿童慢性腹膜透析相关腹膜炎危险因素的病例对照研究显示文摘目的分析终末期肾病(ESRD)患儿慢性腹膜透析(CPD)相关腹膜炎(简称腹膜炎)发生的危险因素,为儿童腹膜炎防治提供依据。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院(我院)开展ESRD患儿CPD以来的全部病历,依据连续随访记录,以是否出现CPD分为腹膜炎组和非腹膜炎组,分析两组人口学指标、CPD指标和透析充分性指标。并行多因素分析探讨发生腹膜炎的危险因素。结果 2001年至2014年在我院接受CPD治疗的109例ESRD患儿进入本文分析,男60例(55%)、女49例。开始腹膜透析的中位年龄9.9岁,中位透析病程13.4月。连续性非卧床腹膜透析(CAPD)15例,自动腹膜透析(APD)94例(86.2%)。43例(39.4%)仍接受CPD治疗,50例(45.9%)成功行肾移植,7例(6.4%)转行血液透析治疗,6例(5.5%)死亡,3例(2.8%)失访。1、2、3和5年的生存率分别为97.1%、93.3%、90.1%和90.1%。33例发生57例次腹膜炎,平均腹膜炎发生率为1次/35.1病人月。单因素分析显示,开始透析时身高SDS(P=0.01)、透析病程(P1年(OR=8.162,95%CI:2.514-26.500,P1年是儿童CPD相关腹膜炎发生的独立危险因素。 | 沈茜 徐虹 方晓燕 翟亦晖 张俊 张欣 缪千帆 龚一女 周清 | 2016 | 中国循证儿科杂志2016，11，1： | 8 |
| 15 | NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习显示文摘目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3和17个月,均以黄疸、肝功能异常为首发症状,2例进展至ESRD的年龄分别为11和35个月。例1肾活检病理肾小管间质炎,肾小球轻度病变,未见囊肿;肝脏活检肝细胞弥漫性变性,间质纤维组织增生。未发现家族中有类似疾病。(2)行高通量测序结果显示,例1存在NPHP3基因C.2369A>G(p.L790P)、c.1358A>G(p.L453P)杂合错义突变,例2存在c.1174C>T(p.R392X)无义突变和IVS26-3A>G剪切突变。2例均为复合杂合突变,均分别来自患儿父母。p.L453P和p.L790P错义突变及IVS26-3A>G剪切突变经软件预测为有害突变。除IVS26-3A>G外均为新发现的突变。(3)共检索到18篇文献1 504例NPHP患者行NPHP3测序,79例检测到NPHP3纯合突变或复合杂合突变。其中19例在新生儿期进展为ESRD,需要肾脏替代治疗,常伴有肺发育不良和胰腺囊肿,在胎儿期表现为羊水少,超声提示双肾增大,伴有囊性改变,常被诊断为常染色体隐性遗传多囊肾;余20例(含文2例)在5岁前进展为ESRD,以肝功能异常和贫血为主要表现,常伴肝脏纤维化和胆管发育异常;42例在5岁后进展为ESRD,以贫血、肾功能异常和高血压等肾脏表型为主。结论 NPHP3基因突变所致NPHP并非传统意义上的青年型NPHP,约半数在5岁前进展为ESRD,故婴幼儿期不明原因的黄疸和肝功能异常应警惕NPHP3基因突变可能。本研究发现的c.1358A>G、C.2369A>G和c.1174C>T突变为新发现的NPHP3基因突变类型。 | 李国民 刘海梅 陈径 孙利 曹琦 沈茜 翟亦晖 吴冰冰 徐虹 | 2017 | 中国循证儿科杂志2017，12，5： | 7 |
| 16 | 原发性肾病综合征患儿血清及尿液中血管生成素样蛋白3和4的临床意义显示文摘目的初步探讨血清与尿液中血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)和4(ANGPTL4)在原发性肾病综合征(PNS)中的临床意义。方法收集2012年9月至2013年8月复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科PNS住院患儿180例为研究对象,纳入健康体检儿童18例为对照组。运用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清及尿液样本中ANGPTL3和4的浓度;采用全自动生化分析仪检测尿蛋白(up)、尿肌酐(Ucr)、血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、三酰甘油(TG)及总胆固醇(TC)浓度;采用SPSS19.0软件进行统计分析。结果(1)PNS患儿血ANGPTL3的水平高于健康儿童[1210.95(671.28~1571.87)μg/L比308.20(230.05~372.26)μg/L,P〈0.011;PNS患儿尿ANGPTL4/Cr的水平高于健康儿童[115.57(26.50~129.81)ng/g比11.26(2.23~15.11)ng/g,P〈0.01];PNS患儿尿ANGPTL3/Cr值及血ANGPTL4水平与健康儿童相比差异均无统计学意义。(2)PNS患儿组血ANGPTL3水平和发病年龄(r=0.199,P=0.047)、病程(r=0.501,P=0.027)、24h尿蛋白量(r=0.384,P=0.004)、Up/Ucr(r=0.367,P=0.006)、TG(r=0.314,P=0.021)及TC(r=0.444,P=0.001)呈正相关;控制血脂因素后,PNS患儿血ANGPTL3仍与24h尿蛋白量(r=0.348,P〈0.001)、Up/Ucr(r=0.312,P〈0.001)呈正相关;尿ANGPTL4/Cr与24h尿蛋白量(r=0.318,P=0.019)及Up/Ucr(r=0.117,P=0.044)呈正相关。(3)ANGPTL3和ANGPTL4水平与PNS激素治疗反应及复发情况无相关性,然而同一例激素依赖频复发NS患儿在激素治疗的不同时期,血ANGPTL3水平变化与尿蛋白变化趋势一致。(4)在蛋白尿程度、血脂水平相对一致的前提下,PNS患儿中,病理类型不同,其血ANGPTL3水平也不同。结论血ANGPTL3水平可能是反映PNS发病情况、蛋白尿程度、病理类型及激素药物治疗后蛋白尿转归的重要指标之一。尿ANGPTL4水平与PNS患儿尿蛋白水平正相关,可能也具有一定的临床参考价值。 | 戴如凤 方晓燕 李国民 刘海梅 翟亦晖 沈茜 孙利 徐虹 | 2015 | 中华肾脏病杂志2015，31，10： | 7 |
| 17 | 儿童2型Dent病1例并文献复习显示文摘目的总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260del A(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260del A未检出突变,母亲携带c.260del A杂合突变。c.260del A突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。 | 李国民 方晓燕 徐虹 沈茜 孙利 翟亦晖 郭慕依 安宇 吴冰冰 | 2014 | 中国循证儿科杂志2014，9，6： | 6 |
| 18 | 36例儿童局灶节段性肾小球硬化的病因分析显示文摘目的探讨儿童局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的病因。方法选择1979年1月至2011年12月于复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科进行肾脏活检的36例FSGS患儿的临床资料为研究对象,对其临床特点进行回顾性分析,并经光学显微镜对其病理学结果进行分型。对坚持随访且病因不明的FSGS患儿进行常见FSGS致病基因NPHS2全部外显子组和WT1外显子8,9测序,并采用Snapshot技术对NPHS1,CD2AP,PLCε1,APOL1,TRPC6,INF2,MYH9和MYO1E8个相对少见致病基因的42个突变位点进行检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书)。结果 36例FSGS患儿中,病因明确患儿为10例(27.8%),其中病因系低出生体重儿(LBWI)和微小病变肾病(MCD)患儿各为2例(5.6%),丙型肝炎、膀胱输尿管返流(VUR)、Galloway-Mowat综合征(GMS)、Denys-Drash综合征(DDS)、IgA肾病和家族性FSGS患儿各为1例(2.8%);病因不明患儿为26例(72.2%)。对坚持随访且病因不明的6例FSGS患儿和1例DDS患儿(共7例)进行相关基因和其突变位点分析发现,发生WTI突变患儿为2例(5.6%,包括1例DDS患儿),均为杂合性ARG394TRP突变。结论 FSGS病因较为复杂,LBWI是FSGS重要病因之一,应引起重视。病因不明患儿仍占FSGS患儿主体,部分病因不明FSGS患儿可能系相关致病基因突变引起,临床应利用遗传分子技术对该类患儿进行相关致病基因分析。 | 李国民 徐虹 高学武 翟亦晖 沈茜 张晓娥 安宇 方晓燕 | 2013 | 中华妇幼临床医学杂志(电子版)2013，9，3： | 4 |
| 19 | 全程照护模式在终末期肾病腹膜透析患儿中的应用显示文摘目的:评价全程照护模式在终末期肾病患儿腹膜透析中的应用效果。方法:2012年1月至2020年12月,对在复旦大学附属儿科医院就诊的0~18岁且诊断为终末期肾病行腹膜透析的380例患儿实施多学科全程照护模式,包括透析前由患儿及家庭照顾者共同参与制定腹膜透析处方,商讨最优化的治疗方式;对其家庭进行动态评估,包括经济条件及照护者的心理状况,并及时协调院内资源,帮助贫困患儿家庭申请救助基金;透析启动阶段,对患儿进行住院置管围手术期间的综合管理,对患儿或家庭照顾者进行培训和考核;出院后进行延续性护理和规律随访管理等。结果:2018年—2020年腹膜透析患儿腹膜炎的发生率为0.10~0.12次/患者年。患儿的1年成活率为97%,5年成活率为95%。结论:全程照护模式的应用最终降低了患儿腹膜透析相关并发症的发生率,优化了腹膜透析治疗的效果,从而提高了患儿的生活质量。 | 张慧 沈霞 赵蕊 姚佩莲 周佳 高茹萍 沈茜 徐虹 翟亦晖 周清 | 2021 | 中国护理管理2021，21，12： | 3 |
| 20 | 儿童器官捐献供肾-儿童肾移植39例临床分析显示文摘目的 探讨儿童器官捐献供肾-儿童受者肾移植的可行性和临床意义.方法 分析2011年9月至2014年12月由复旦大学附属儿科医院与上海长征医院合作开展的儿童器官捐献供肾-儿童肾移植患儿的临床资料,包括肾移植前诊断和治疗、肾移植术和免疫抑制剂治疗方案、肾移植术后并发症和预后等.结果 39例终末期肾病(ESRD)患儿接受儿童器官捐献供肾-儿童肾移植,肾移植中位年龄10.5岁.39例中37例移植前接受透析治疗,中位待肾时间15个月.39例共接受29例儿童供体,供体中位年龄13月龄(9d~7岁).移植后中位随访时间19个月,移植后3个月和末次随访时移植肾分别增长(11.3±6.4)mm和(17.5±10.8)mm,移植后6个月和12个月患儿身高分别增长(5.8±3.5)cm和(15.0±3.5)cm.末次随访血肌酐(80.3 ±31.9) μmol/L,估算肾小球滤过率为(94.4±32.9) ml/(min·1.73 m2).39例肾移植患儿1年和3年存活率100%,移植肾存活34例(87%),因肾血管栓塞导致移植物失功3例,供体分别为14 d、35 d和10月龄,另2例分别因移植肾区出血和慢性移植物肾病导致移植物失功,供体分别为33 d和7月龄,发生肾血管栓塞、移植肾区出血和移植物失功的比例,在0 ~12月龄供体组和大于12月龄供体组间差异有统计学意义(P=0.042,0.017).结论 儿童器官捐献供肾-儿童肾移植可获得良好的效果,肾移植患儿存活率100%,移植肾1年和3年存活率87%.肾移植术后移植肾可相适应的增长,且患儿获得了较好的生长追赶. | 沈茜 徐虹 方晓燕 刘海梅 翟亦晖 张欣 朱有华 曾力 张雷 | 2016 | 中华儿科杂志2016，54，7： | 3 |
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