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| 1 | 非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究显示文摘目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0例。聚合酶链反应 单链构象多态 (singlestrandconformationalpolymorphismanalysisofpolymerasechainreaction ,PCR SSCP)分析初筛可疑突变者 ,SSCP分析发现异常构象带后再行DNA测序。结果 健康对照组中 15例发现 5种多态性改变 ,耳聋患者中 10例发现 6种多态性改变。散发先天性聋哑和常染色体隐性遗传非综合征性耳聋中未发现致病突变。 1个常染色体显性遗传性聋家系发现所有患者 (3例 )Cx2 6基因的编码区2 99 30 0位碱基AT杂合性缺失 ,导致移码突变 ,翻译的蛋白质截短 ,该家系听力正常者无此突变。结论 蒙古人种中常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋的Cx2 6基因突变率可能低于其他人种。Cx2 6基因编码区 2 99 30 | 肖自安 冯永 潘乾 谢鼎华 施小六 夏家辉 | 2000 | 中华耳鼻咽喉科杂志2000，35，3： | 29 |
| 2 | 肝硬化门静脉血栓形成危险因素的Meta分析显示文摘目的为探讨肝硬化门静脉血栓形成(portal vein thrombosis,PVT)的危险因素而进行了Meta分析.方法应用Meta分析的方法 ,对有关肝硬化PVT的危险因素相关的9篇文献进行综合分析,计算各个可疑危险因素的合并比值比或加权均数差值(weighted mean difference,WMD)及其95%可信区间(95%confidence interval,95%CI).计算机检索Pub Med、CNKI、万方等数据库,检索时间截止2015-08,并辅以文献追溯等方法 .纳入有关肝硬化PVT危险因素的病例对照研究,并进行文献质量评价.采用Cochrane图书馆的Rev Man5.0软件进行Meta分析.结果纳入9篇符合标准的病例对照研究,病例数为1105例.其中血栓组269例.Meta分析结果显示,肝硬化PVT与D-二聚体(WMD=0.34,95%C I:0.21-0.46)、门静脉直径(WMD=1.67,95%C I:1.36-1.97)、门静脉血流速度[WMD=-2.32,95%CI:-3.63-(-1.01)]及脾脏厚度(WMD=8.57,95%CI:4.14-12.99)有关;而与患者的性别、年龄、血小板计数(blood platelet,PLT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)及纤维蛋白原(fi brinogen,FIB)无关.结论肝硬化PVT的主要危险因素为D-二聚体、门静脉直径、门静脉血流速度及脾脏厚度,与患者性别、年龄、PLT、PT、APTT、FIB无直接相关性. | 李陈婕 羊志辉 施小六 卢放根 刘德良 | 2017 | 世界华人消化杂志2017，25，3： | 11 |
| 3 | COX-2和HER-2在结直肠癌中的表达及其意义显示文摘为研究COX-2和HER-2在结直肠癌中的表达及其临床意义以及两者的相互关系,笔者采用免疫组化法检测123例结直肠腺癌及其中的25例淋巴结转移灶组织、12例远癌肠黏膜组织、15例结直肠腺瘤性息肉组织COX-2和HER-2的表达情况。结果示,COX-2在远癌组织、腺瘤性息肉、腺癌中的高表达率分别为0%,33.3%,81.3%,三者差异有统计学意义(P<0.001);腺癌中COX-2的高表达与Dukes分期、淋巴结转移和浸润层次有关;HER-2的高表达在腺癌(67.5%)与腺瘤性息肉(80.0%)之间差异无统计学意义,但均高于远癌肠黏膜(33.3%)(P<0.05);HER-2的胞膜高表达与浸润层次有关;在淋巴结转移灶中COX-2和HER-2具有相关性(χ2=3.949,P<0.05,c=0.3693)。提示COX-2在正常组织、腺瘤性息肉及腺癌中的表达逐步上调;COX-2可能是结直肠癌发生的早期事件;COX-2的高表达及HER-2胞膜的高表达均与肿瘤侵袭性增高有关。 | 汪斐 莫烨 周世权 陈森林 宁文锋 姚茂金 王永俊 施小六 | 2007 | 中国普通外科杂志2007，16，7： | 11 |
| 4 | 良性家族性婴儿惊厥疾病基因定位的初步研究显示文摘目的 对 1个良性家族性婴儿惊厥 (benignfamilialinfantileconvulsions,BFIC)家系进行疾病基因的染色体 19q12 0~ 13 1区域定位研究。方法 应用聚合酶链式反应 (PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)和银染技术 ,采用LINKAGE软件包 ,选择位于 19q12 0~ 13 1区域的 5个微卫星DNA标记D19S49、D19S2 5 0、D19S414、D19S416、D19S2 45对该家系主要成员行单体型分析及连锁分析。结果 本BFIC家系单体型分析及连锁分析结果示D19S49、D19S416、D19S2 45最大两点LOD值位于D19S416 ,重组率为 0 3时 ,最大值为 0 5 2 ;当重组率为 0时 ,LOD值均为 ∞ ;当重组率为 0 1时 ,LOD值均小于 0。D19S2 5 0、D19S414不能提供遗传信息。结论 本BFIC家系单体型分析及连锁分析证实本家系疾病基因不在D19S49与D19S2 45之间的染色体区域内 ,提示此类疾病存在遗传异质性。 | 向燕群 唐北沙 沈璐 施小六 江泓 严新翔 郭伍英 吴志国 刘月娥 | 2000 | 中华神经科杂志2000，33，5： | 10 |
| 5 | 中国人Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变的研究显示文摘目的对中国人PeutzJeghers(PJ)综合征患者STK11基因进行突变分析,确定其特征,为基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多肽分析(PCRSSCP)和DNA测序的方法,对8个中国人PJS家系STK11基因进行研究。结果在两个家系中分别新发现一个终止突变和剪接位点突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论STK11基因在中国人PJS患者中可能以点突变为主,突变发生率较国外报道低。提示,PJS可能有遗传异质性。 | 李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 刘春宇 施小六 | 1999 | 中华医学杂志1999，79，6： | 9 |
| 6 | 弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测显示文摘目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果:该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论:角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。 | 孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 | 2005 | 中南大学学报(医学版)2005，30，5： | 8 |
| 7 | 三氧化二砷诱导人膀胱癌T24细胞凋亡的实验研究显示文摘目的探讨三氧化二砷(As2O3)诱导人移行细胞膀胱癌细胞株T24细胞凋亡的作用。方法用MTT法、TUNEL法、透射电镜、琼脂糖凝胶电泳等方法观察As2O3诱导T24细胞凋亡的作用。结果As2O3可有效地抑制T24细胞增殖,随着药物浓度增高其抑制作用增强,且细胞出现典型的凋亡变化。DNA琼脂糖凝胶电泳出现凋亡特征性梯形条带。TUNEL法呈阳性结果。透射电镜下可见细胞核仁消失,染色质浓缩聚集于核膜下。对照组均未见上述变化。对凋亡相关基因Bcl-2免疫组化染色发现其表达下调,同时凋亡主要效应分子Caspase 3被激活。结论As2O3可有效诱导膀胱癌细胞凋亡,通过下调Bcl-2基因表达是其作用机制之一。 | 姚茂金 李洁 方建珍 肖涛 谢丽华 施小六 | 2007 | 实用肿瘤杂志2007，22，4： | 8 |
| 8 | HER-2与K-RAS在结直肠癌中的表达及意义显示文摘目的检测HER-2和K-RAS在结直肠癌中的表达情况,探讨两者在结直肠癌形成中的作用、相互关系以及用于预后评价的价值。方法运用免疫组织化学法检测12例正常结直肠黏膜组织、15例结直肠腺瘤、123例结直肠癌及25例淋巴结转移灶中HER-2和K-RAS的表达情况。结果HER-2和K-RAS的高表达率在结直肠癌分别为67.5%和51.2%,在结直肠腺瘤分别为80.0%和33.3%,而在正常结直肠黏膜组织则分别为33.3%和0。HER-2和K-RAS在结直肠癌和结直肠腺瘤中的高表达率均显著高于正常结直肠黏膜组织(P<0.05),但结直肠癌和结直肠腺瘤之间比较差异均无显著性。在结直肠癌中,HER-2和K-RAS的联合高表达率为36.3%。胞膜HER-2高表达率为38.2%,与浸润深度相关。K-RAS的高表达与临床病理指标无相关性。在淋巴结转移灶中,HER-2和K-RAS的高表达呈正相关(r=0.458,P<0.05)。HER-2和K-RAS的高表达与预后均无显著相关性(P>0.05)。结论HER-2和K-RAS可能与结直肠癌的发生有关,在结直肠癌的发展过程中可能起协同作用。HER-2胞膜的高表达与结直肠癌的侵袭性有关。HER-2和K-RAS的高表达与预后均无相关性。 | 李陈婕 羊志辉 陈森林 周世权 莫晔 施小六 | 2007 | 解放军医学杂志2007，32，6： | 7 |
| 9 | RNAi下调survivin表达诱导成人神经细胞瘤细胞凋亡显示文摘目的利用RNA干扰技术下调凋亡抑制因子survivin在人成神经细胞瘤细胞系SH-SY5Y中的表达,并评价其对肿瘤细胞凋亡的影响。方法将设计合成的寡核苷酸片段退火后连入pBSHH1构建survivin的短发夹RNA表达质粒pBSHH1-survivin;通过RT-PCR和Western印迹评价其对SH-SY5Y细胞内源性survivin表达的抑制作用;运用Hoechst33258核染色、DNA凝胶电泳以及AnnexinFITC染色检测survivin表达下调对SH-SY5Y细胞凋亡的影响。结果酶切和DNA测序证实survivin的短发夹RNA表达质粒构建成功;RT-PCR和Western印迹表明质粒转染SH-SY5Y细胞后能明显下调survivin的表达;Hoechst33258核染色、DNA凝胶电泳以及AnnexinⅤFITC染色显示下调survivin的表达能诱导SH-SY5Y细胞凋亡。结论成功构建了有效针对survivin的短发夹RNA表达质粒;下调survivin的表达能诱导SH-SY5Y细胞凋亡。 | 王永俊 施小六 汤建光 胡治平 薛志刚 夏昆 | 2006 | 基础医学与临床2006，26，7： | 6 |
| 10 | 综合医院组织细胞库信息系统的建立及意义显示文摘目的通过对冻存标本管理系统的专业性、实用性和服务性等的概括,阐述了大型综合医院建立科研组织标本和细胞株信息资源系统的必要性。方法开发'细胞冻存标本管理系统V2.2.1'软件,以Win9x、WinME、Win2000、WinXP为操作平台,对冻存标本进行信息管理。结果该系统具有信息录入浏览、检索、以及数据维护、链接、管理等功能,具有效率高、操作方便等优点。结论系统可准确、动态地反映储存库中的标本信息,从而大大提高和保证了对库存标本的管理效率和质量。 | 邓军卫 施小六 许毅 倪万茂 杨心洁 王桦 | 2010 | 中国现代医学杂志2010，20，22： | 5 |
| 11 | 获得性免疫缺陷综合征的消化系统临床表现和肠镜特点分析(附109例报告)显示文摘目的总结合并消化系统病变的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者的主要临床表现和肠镜特点,以提高对合并消化系统疾病的AIDS患者的认识。方法收集和分析2013年1月-2019年10月柳州市人民医院109例行结肠镜检查的人类免疫缺陷病毒(HIV)确诊感染者和116例HIV阴性行肠镜检查患者的临床资料,将HIV感染者(试验组)和HIV阴性患者(对照组)的临床表现和肠镜特点进行比较。同时根据CD4+T淋巴细胞计数将HIV感染者分为两组进行对照分析,其中A组CD4+细胞>200×10^6/L(n=34)、B组<200×10^6/L(n=75)。结果试验组肠镜下结直肠溃疡检出率和总体病变检出率明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);B组肠镜下肠黏膜充血、糜烂和总体病变检出率明显高于A组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论AIDS患者比普通患者更容易出现结直肠溃疡,随着CD4+细胞计数下降,肠道炎症病变发生率和肠道病变总体发生率升高。 | 王迎伟 莫双阳 李运泽 韦天灵 彭继承 刘有利 施小六 | 2020 | 中国内镜杂志2020，26，10： | 5 |
| 12 | β-catenin和COX-2在大肠癌中的表达及临床意义显示文摘目的探讨β-catenin和COX-2在大肠癌中的表达及临床意义。方法采用免疫组化技术检测153例大肠组织标本中β-catenin和COX-2的表达水平,并对其临床意义和相互关系进行统计学分析。结果β-catenin在细胞膜上的丢失与腺癌的分化程度、Dukes分期及淋巴结转移具有相关性(P<0.05);COX-2的过表达与腺癌的Dukes分期、淋巴结转移和浸润程度具有相关性(P<0.05);β-catenin的异位表达与COX-2的过表达没有相关性。结论细胞膜上β-catenin的表达减少在分化程度低、Dukes分期晚及有淋巴结转移的患者中更明显。COX-2的表达水平在Dukes分期晚、浸润程度及有淋巴结转移的患者中增高更明显。腺癌中β-catenin的异位表达可能不是COX-2过表达的主要原因。β-catenin和COX-2可能是Dukes分期和判断淋巴结转移风险的一个较好的指标。 | 周世权 施小六 陈森林 莫烨 王永俊 李陈婕 宁文峰 姚茂金 汪斐 | 2005 | 中国医师杂志2005，7，7： | 5 |
| 13 | 新的STK11互作蛋白LOH12CR1的筛选及鉴定显示文摘PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的疾病基因STK11编码由433个氨基酸残基组成的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶STK11,具有调控细胞周期,调节细胞极性以及细胞基础能量代谢等重要功能.STK11蛋白羧基端含有123个残基,对STK11生物学功能的实现起着调节作用,但机制尚未明确.本研究利用pGEX4T-2原核表达系统,构建pGEX4T-2-STK11羧基端重组载体,并诱导表达了GST-STK11羧基端融合蛋白,采用GST-pulldown结合质谱分析的方法,鉴定出STK11羧基端的可能互作蛋白LOH12CR1.通过免疫共沉淀技术证实了STK11激酶同LOH12CR1互作;免疫荧光共定位实验亦发现STK11与LOH12CR1共定位.STK11与LOH12CR1互作的发现为研究STK11的功能提供新的切入点. | 沈宏伟 王向平 殷照初 阎卉芳 姚茂金 汤建光 夏昆 潘乾 李陈婕 王永俊 施小六 | 2008 | 自然科学进展2008，18，1： | 5 |
| 14 | 染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用显示文摘目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Wilson病(Wilson'sdisease,WD)的基因诊断方法。方法以8个汉族WD家系为对象,用D13S316、D13S133和D13S3143个[CA]n重复遗传标记构建染色体单体型,进行WD家系内的诊断研究;对先证者的致病突变已明确的5个家系,同时用PCR-SSCP检测法检测突变以完善诊断。结果找到了1例无症状期WD患者,5例杂合子。结论通过分析D13S316、D13S133、D13S314构成的染色体单体型,基本可为先证者同胞兄妹明确诊断;对致病突变已确定的家系,突变检测能为诊断提供直接而肯定的依据。 | 施小六 凌奇荷 夏家辉 伍汉文 | 1999 | 中华医学遗传学杂志1999，16，1： | 5 |
| 15 | 先天性视网膜劈裂症基因突变的分析显示文摘目的 研究先天性视网膜劈裂症 (XL RS)家系的 XL RS1基因突变情况及其发病机制 ,为建立基因诊断的方法提供理论依据。 方法 采用聚合酶链反应 (PCR)和 DNA直接测序方法对两个家系的XL RS1基因编码区进行突变的筛选及检测。 结果 在家系 1中发现 Pro193Ser突变。 结论 在 XL RS家系中发现 XL RS1基因突变。本研究结果可直接应用于 XL RS的遗传咨询和产前基因诊断。 | 高玲 周建林 王亚平 姜德咏 陈蒲香 施小六 唐罗生 钟英丽 | 2004 | 中华眼底病杂志2004，20，3： | 5 |
| 16 | 遗传性胰腺炎发病机制及治疗研究进展显示文摘遗传性胰腺炎是急性或慢性胰腺炎的一种罕见类型,临床表现与其他原因所致胰腺炎类似。1996年Whitcomb首次报道PRSS1基因突变为遗传性胰腺炎的病因。随后SPINK1基因、CFTR基因、CTRC基因被报道与遗传性胰腺炎相关,但它们是否为遗传性胰腺炎的致病基因仍存在争议。PRSS1编码阳离子胰蛋白酶原,该基因的突变可能导致胰蛋白原激活增加或失活减少,引起临床胰腺炎。目前已经报道了超过20种PRSS1的致病性突变,其中最常见的突变位点为R122H、N29I、和A16V。遗传性胰腺炎发病年龄较早,通常在20岁前起病,平均发病年龄为10岁,进展为慢性胰腺炎的平均年龄为20岁,50岁以后胰腺癌发病风险明显增加。遗传性胰腺炎患者的监管包括:避免环境触发,胰腺内分泌和外分泌功能不全的治疗,疼痛的管理,内镜或手术治疗以及胰腺癌的监测。笔者重点就PRSS1相关性遗传性胰腺炎的发病机制、治疗研究进展及疾病管理等方面进行综述。 | 刘景鸿 施小六 | 2019 | 中国普通外科杂志2019，28，3： | 4 |
| 17 | Peutz-Jeghers综合征患者中STK11基因启动子区序列多态性分析显示文摘目的:探讨STK11基因启动子-1543~-1160区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系。方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例PJS患者和42例正常个体的STK11基因启动子区进行序列分析。结果:发现STK11基因启动子区的1个新的单核苷酸多态性(SNP)位点(-1275)G/T;该位点GG,GT,TT这3种基因型在患者和正常对照者中的频率分布分别为53.3%,26.7%,20%和33.3%,64.3%,2.4%,PJS患者组GG基因型和TT基因型频率均高于正常对照组,而GT基因型低于正常对照组,差异有统计学意义(χ2=8.521,P<0.05)。结论:STK11基因(-1275)G/T是1个新的SNP,该SNP基因型与PJS发生的关系有待进一步研究。 | 易鑫 姚茂金 王永俊 汤建光 宁文锋 王向平 周世权 李陈捷 汪斐 夏昆 施小六 | 2007 | 中南大学学报(医学版)2007，32，1： | 3 |
| 18 | 诊断学教学阶段开展课外科研活动的尝试显示文摘在诊断学教学中 ,结合诊断学教学内容和学生必须掌握的体查手法 ,设计科研课题 ,组织 1997级、1998级五年制、七年制学生开展课外科研活动 ,参加学生 4 86人 ,写出论文 10 8篇。经过问卷调查 ,显示该活动 :①有利于提高学生对体格检查的学习兴趣 ;②有利于加强学生综合能力的培养 ;③有利于加强基础知识与临床相结合 ; | 蒋云生 施小六 裴敏飞 刘虹 蒋少艾 | 2003 | 医学教育2003，，2： | 3 |
| 19 | 以痛风为首发症状的多发性骨髓瘤肾病一例显示文摘患者,男,76岁,因乏力、纳差2月于2011年12月10日入院。患者2010年8月6日体检发现肾功能:BUN5.66mmol/L,Cr85.7μmol/L,UA527.1μmol/L。 | 杨倩 施小六 | 2012 | 中国医师杂志2012，14，10： | 2 |
| 20 | 帕罗西汀在胃肠功能紊乱治疗中的作用显示文摘[目的] 探讨抗抑郁药物帕罗西汀在胃肠功能紊乱治疗中的作用.[方法] 将80例已确诊的胃肠功能紊乱患者随机分为两组,对照组应用常规内科治疗(抑酸和促胃动力药),观察组应用上述常规内科治疗加抗抑郁药物帕罗西汀,治疗8周.以汉密尔顿抑郁量表、汉密尔顿焦虑量表、胃肠功能紊乱症状评定量表的减分率评定疗效,并比较两组的不良反应.[结果] 治疗组和观察组的三个量表评分随治疗时间的延长逐渐降低,治疗前后三个量表评分有显著性差异.观察组的减分率明显高于对照组,差异有显著性(P〈0.05).两组均无严重不良反应.[结论] 帕罗西汀在胃肠功能紊乱的常规治疗基础上有增效作用,能显著改善患者的躯体不适症状. | 汤信海 施小六 | 2011 | 医学临床研究2011，28，2： | 2 |
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