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| 1 | 冠状动脉内应用国产替罗非班对急性ST段抬高心肌梗死急诊介入治疗后心肌灌注和临床预后的影响显示文摘目的探讨急性 ST 段抬高心肌梗死急诊 PCI 时国产替罗非班的不同应用途径(静脉内/冠状动脉内)对心肌组织水平灌注与临床预后影响的差异。方法连续选择60例急性 ST 段抬高心肌梗死拟行急诊 PCI 的患者,随机分为替罗非班静脉内应用组(静脉组,n=30)与替罗非班冠状动脉内应用组(冠状动脉组,n=30),比较两组术后即刻造影结果、住院期间以及随访期间主要不良心脏事件(MACE)发生的差异。结果共有54例完成试验,其中男性43例,女性11例,年龄29~75(58.80±12.57)岁,冠状动脉组在术后心外膜 TIMI 分级、TIMI 心肌灌注分级(TIMI MyocardialPerfusion,TMP)、心电图 ST 段回落、梗死相关血管远端末梢栓塞、以及治疗后5~7天的心脏彩超射血分数值、左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)等方面均显著优于静脉组,虽然心脏肌钙蛋白 I(cTnI)与肌酸激酶同工酶(CK-MB)峰值浓度两组无差异,但是冠状动脉组 CK-MB 达峰值的时间显著缩短,两组院内 MACE 事件发生未达到统计学差异,平均住院日亦相同,但是30~90(平均57±21)天随访期间冠状动脉组总的 MACE 事件发生显著少于静脉组(7.1%与30.8%,P=0.02)。应用 Cox 回归比例风险模型在校正年龄、性别、高血压、糖尿病、家族史、吸烟等危险因素以及心肌梗死部位、胸痛至球囊扩张时间后,计算冠状动脉组在平均57天随访期间发生总的 MACE 事件的相对危险度为0.14(P=0.03)。冠状动脉组发生轻度出血与严重出血并发症有增多的趋势,但未达到统计学差异。结论对于急性 ST 段抬高心肌梗死行急诊 PCI 治疗的患者,冠状动脉内应用替罗非班安全、有效,与静脉内应用相比可以进一步改善心肌水平再灌注状态并能提高临床预后,这对于在急诊室因为各种原因未能提前应用替罗非班的患者来说具有特殊的临床意义。 | 杨新春 张大鹏 王乐丰 徐立 葛永贵 王红石 李惟铭 倪祝华 夏昆 连勇 薛永利 马利祥 | 2007 | 中华心血管病杂志2007，35，6： | 73 |
| 2 | 经血栓抽吸导管注射替罗非班和硝普钠对重度血栓负荷前壁急性心肌梗死患者急诊介入治疗效果的影响显示文摘目的探讨急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)时,经血栓抽吸导管冠状动脉内注射替罗非班和硝普钠对重度血栓负荷前壁急性心肌梗死患者心肌组织水平灌注和临床预后的影响。方法连续入选急诊冠状动脉造影后提示靶病变为重度血栓负荷的前壁急性心肌梗死患者90例,年龄(59.8±11.5)岁。急诊PCI时,采用随机数字表法将患者随机分为单纯血栓抽吸组(A组,30例)、血栓抽吸联合冠状动脉内注射替罗非班组(B组,30例)和血栓抽吸联合冠状动脉内注射替罗非班和硝普钠组(c组,30例)。比较3组患者的基线资料、手术前后的冠状动脉造影结果、住院以及随访期间主要不良心血管事件的发生情况。结果3组患者的基线临床资料和冠状动脉造影资料差异均无统计学意义(P均〉0.05)。胸痛至球囊扩张时间为(5.5±3.8)h。术后心肌梗死溶栓试验心肌灌注(TMP)分级〈3级的比例c组低于A和B组l10.O%(3/30)比40.0%(12/30)、33.3%(10/30),P分别〈0.01和0.05]。术后5~7d左心室射血分数C组有优于A和B组的趋势,但差异无统计学意义(P=0.05)。A组有1例患者在术后第7天因心力衰竭死亡,B和C组均无死亡事件。术后30d,3组患者均未发生再发心肌梗死及靶血管血运重建事件。3组患者术后出血的比例差异无统计学意义(P〉0.05)。结论对于行急诊PCI的重度血栓负荷前壁急性心肌梗死患者,血栓抽吸联合替罗非班和硝普钠冠状动脉内注射与单纯血栓抽吸相比,可以获得更好的心肌水平再灌注,且不增加出血及其他不良心血管事件。 | 张大鹏 王乐丰 杜锦权 王红石 徐立 李惟铭 倪祝华 夏昆 刘宇 杨新春 | 2014 | 中华心血管病杂志2014，42，1： | 67 |
| 3 | 患者健康问卷与医院抑郁量表在急性冠脉综合征患者中抑郁筛查的价值显示文摘目的:探讨健康抑郁问卷(PHQ-9)和综合医院抑郁量表(HADS-D)在急性冠状动脉综合征(ACS)抑郁障碍患者中的筛查功能,提出筛查界值。方法:2013年1月1日-2014年12月31日在三所综合医院冠心病监护病房连续选取782例ACS患者作为研究对象。患者自主完成PHQ-9、HADS-D,经简明国际神经精神访谈(MINI)中文版访谈,参照DSM-IV重性抑郁发作诊断标准,评估PHQ-9和HADS对重性抑郁发作识别的效度。结果:PHQ-9与HADS-D的内部一致性系数分别为0.84和0.85。符合重性抑郁发作诊断标准122例,针对全部受试者(n=782),PHQ-9和HADS-D的受试者工作曲线(ROC)曲线下面积分别为0.84(SE=0.03,95%CI:0.81~0.89,P<0.05),0.81(SE=0.04,95%CI:0.77~0.85,P<0.05);PHQ-9以10分为筛查界值,敏感度和特异度分别为86.9%与84.7%,阳性预测值和阴性预测值分别为51.3%和97.2%;HADS-D以9分为筛查界值,其敏感度和特异度分别为76.2%与85.5%,阳性预测值和阴性预测值分别为49.2%和95.1%。结论:健康抑郁问卷和综合医院抑郁量表是筛查ACS患者重性抑郁发作的有效工具,健康抑郁问卷的筛查价值可能略优于综合医院抑郁量表。 | 王历 丁荣晶 夏昆 胜利 李芝峰 胡大一 | 2019 | 中国心理卫生杂志2019，33，4： | 38 |
| 4 | 氧化锌的抗菌机制及其安全性研究进展显示文摘背景:氧化锌具有较好的抗菌效果,然而对其抗菌机制的研究相对较少,关于其安全性目前尚未得到很好确认。目的:总结氧化锌的抗菌机制及其安全性研究进展。方法:分别以'氧化锌或ZnO,抗菌','氧化锌或ZnO,安全性'和'zinc oxide or ZnO','zinc oxide or ZnO,antibacterial,safety'为关键词进行检索,应用计算机检索CNKI和Pubmed数据库中2005年1月至2013年8月的相关文章,选择内容与氧化锌抗菌及其安全性相关的文献。结果与结论:氧化锌的抗菌机制较为复杂,目前认为主要通过光催化作用、锌离子溶出、活性氧的产生3种途径而发挥抗菌作用,特别是关于活性氧产生与光照之间的关系,不同的研究具有不同的结果,因此对其抗菌机制的研究有待进一步加强。针对氧化锌的安全性,不同的作用对象具有不同的实验结果,目前尚没有统一的结论,但在部分研究中氧化锌表现出一定的毒性,因此对氧化锌的安全性研究需要进一步加强。 | 项荣 丁栋博 范亮亮 黄小忠 夏昆 | 2014 | 中国组织工程研究2014，18，3： | 32 |
| 5 | 多层螺旋CT冠状动脉成像的初步临床应用显示文摘目的:初步探讨MSCT冠状动脉成像的临床应用价值。方法:45例临床诊断或可疑冠心病的患者做MSCT冠状动脉成像检查(回顾性心电门控、0.5s螺旋扫描、心脏分段重建算法和静脉注射对比剂)。在9个心电相位窗上对冠状动脉进行图像重建并分析影像学表现。结果:45例中,左前降支、左回旋支和右冠状动脉重建图像质量最佳的相位窗多数为70%,分别占84.4%,77.8%和66.7%。左冠状动脉主干、左前降支、左回旋支和右冠状动脉显示较好且能满足影像学评价分别占93.3%,80%,60%和42.2%。在心率<60次/分的16例中,左前降支、左回旋支和右冠状动脉显示较好且能满足影像学评价分别占93.8%,75%和62.5%。在心率为60-70次/分的21例中,左前降支、左回旋支和右冠状动脉图像质量较好且能满足影像学评价分别占85.7%,66.7%和42.9%。在心率>70次/分的8例中,左前降支、左回旋支和右冠状动脉图像质量较好且能满足影像学评价分别占37.5%,12.5%和0。在冠状动脉正常或狭窄程度<50%的12例中,二维曲面重建图像显示左前降支、左回旋支和右冠状动脉的长度分别为108±15mm,81±26mm和126±16mm。结论:MSCT在多数情况下能较好地显示冠状动脉,可以作为冠状动脉病变的筛选方法。 | 王照谦 夏昆 朱皓 杨志强 王克礼 刘晓枫 方唯一 | 2003 | 中国临床医学影像杂志2003，14，3： | 28 |
| 6 | 原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测显示文摘目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法。方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测。结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症。结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法。Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一。 | 胡兰萍 刘能辉 潘乾 梁德生 龙志高 胡浩 朱海燕 戴和平 蔡芳 邬玲仟 夏昆 夏家辉 | 2007 | 中南大学学报(医学版)2007，32，2： | 26 |
| 7 | 丹红注射液联合西药常规治疗不稳定型心绞痛疗效和安全性系统评价显示文摘目的系统评价丹红注射液联合西药常规治疗不稳定型心绞痛的有效性与安全性。方法检索PubMed、Medline、中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台中丹红注射液联合西药常规治疗不稳定型心绞痛的临床随机对照试验文献,按照Cochrane协作网推荐的方法评价纳入研究文献的质量后,采用Rev-Man 4.2软件进行Meta分析。结果经筛选纳入23篇文献,共2 675例,其中治疗组(丹红注射液联合西药常规治疗)1 382例,对照组(单纯西药治疗)1 293例。各研究基线情况具有可比性。Meta分析结果显示:丹红注射液加西药常规治疗在提高心电图疗效[RR=2.84,95%CI(2.28,3.55)]、心绞痛疗效[RR=4.13,95%CI(3.12,5.47)],升高高密度脂蛋白-胆固醇[high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)(WMD=0.29,95%CI(0.05,0.52)],降低低密度脂蛋白-胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)[WMD=-0.98,95%CI(-1.33,-0.63)]和高敏C反应蛋白(high sensitive C-reactive protein,hs-CRP)[WMD=-1.42,95%CI(-2.18,-0.65)]方面均优于西药常规治疗组。结论丹红注射液联合西药常规治疗在改善不稳定型心绞痛患者的心电图疗效,升高HDL-C,降低LDL-C和hs-CRP水平方面优于对照组。受纳入文献质量的限制,本研究结论尚需更多高质量大样本的临床随机双盲对照研究加以验证。 | 崔然 夏昆 时萍 聂小曼 | 2012 | 安徽中医学院学报2012，31，1： | 26 |
| 8 | 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析显示文摘目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系;PARK6具有临床异质性。 | 张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高 | 2005 | 中华医学杂志2005，85，22： | 23 |
| 9 | 中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)显示文摘目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果:在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/M JD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/M JD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27和SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论:在中国汉族人群中SCA3/M JD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在AD-CA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。 | 王俊岭 沈璐 雷立芳 徐倩 周洁 刘玉涛 关文娟 潘乾 夏昆 唐北沙 江泓 | 2011 | 中南大学学报(医学版)2011，36，6： | 23 |
| 10 | 药物涂层球囊与药物洗脱支架治疗冠状动脉原发病变的疗效与安全性比较显示文摘目的对比药物球囊(DCB)与药物洗脱支架(DES)在接受急诊冠状动脉介入治疗(PCI)的急性心肌梗死(AMI)患者中的有效性与安全性。方法本研究为回顾性研究,连续入选2016年1月至2019年5月在首都医科大学附属北京朝阳医院接受急诊PCI的AMI患者380例,其中接受DCB治疗者180例(DCB组),置入DES者200例(DES组)。比较两组患者的预后,主要指标包括院内及出院后3个月内的主要不良心血管事件(MACE),即由心原性死亡、非致命性心肌梗死、靶血管血运重建(TVR)及支架内血栓形成构成的复合指标。次要指标包括:(1)PCI治疗前后梗死相关血管的TIMI血流分级及其心肌灌注(TMP)分级;(2)PCI治疗后0.5~2 h内心电图ST段回落程度,即ST段回落率(取ST段抬高最显著的导联,计算在治疗后ST段下降的比率;或ST段压低最显著的导联,在治疗后ST段恢复的比率),将ST段回落率<50%定义为ST段回落不良;(3)术中冠状动脉夹层的发生情况;(4)心肌酶升高峰值;(5)院内及出院后3个月内的出血事件发生率。基于倾向性评分逆概率加权法(IPTW),应用logistic回归模型比较两种介入治疗方法对MACE发生的影响。结果两组患者在性别、年龄、冠心病危险因素、心肌梗死类型与部位、靶血管及介入治疗手术资料等方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。DCB组分叉病变的比率明显高于DES组(P<0.05);DCB组的球囊直径较DES组的支架直径小,而长度更长(P均<0.05)。两组住院期间各死亡1例;与DES组比较,DCB组住院期间心肌梗死发生率[2.8%(5/180)比0.5%(1/200),P=0.10]和TVR比率[2.8%(5/180)比0.5%(1/200),P=0.10]更高,但差异无统计学意义,且大多与迟发夹层相关;两组住院期间MACE发生率差异无统计学意义[3.3%(6/180)与1.0%(2/200),P=0.15]。出院后3个月内,两组均未发生MACE。两组患者的术后TIMI血流分级、TMP分级、心电图ST段回落不良率及心肌酶峰值差异均无统计学意义(P均>0.05)。DCB组的术中冠状动脉夹层发生率高于DES组[8.3%(15/180)比3.0%(6/200),P=0.02],但是多为B型以下夹层,无需特殊处理。两组的出血发生率差异无统计学意义(P=0.91)。采用倾向性评分控制混杂因素后,logistic回归分析结果显示对于接受急诊PCI的AMI患者,采用DES及DCB治疗,院内发生MACE的风险差异无统计学意义(以DCB为对照,OR=0.35,95%CI0.08~1.43,P=0.13)。结论对于接受急诊PCI治疗的AMI患者,使用DCB与DES同样安全、有效。使用DCB治疗者的术中冠状动脉夹层发生率高于DES,但多为B型以下。另外,因迟发性冠状动脉夹层致使DCB的在院心肌梗死发生率偏高,须密切关注与高度警惕DCB后的迟发冠状动脉夹层问题。 | 张大鹏 王乐丰 刘宇 李奎宝 徐立 李惟铭 倪祝华 夏昆 张智勇 杨新春 | 2020 | 中华心血管病杂志2020，48，7： | 23 |
| 11 | 腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析显示文摘目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白 1( ganglioside- induced differentiation- associatedprotein- 1,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法 应用多聚酶链反应 -单链构象多态性分析结合 DNA直接测序的方法 ,对 8个常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和 15个散发病例共 2 3例患者进行了 GDAP1基因 6个外显子及其侧翼区的突变检测。结果 在 1个常染色体隐性遗传家系中发现 GDAP1基因的 A5 33G、A76 7G的复合杂合突变。纯合、杂合 T5 0 7G为人群常见多态。结论 GDAP1基因 A5 33G、A76 | 张如旭 唐北沙 资晓宏 罗巍 夏昆 潘乾 龙志高 胡正茂 李小波 | 2004 | 中华医学遗传学杂志2004，21，3： | 21 |
| 12 | 替罗非班对非介入治疗急性非ST段抬高心肌梗死患者的疗效显示文摘目的探讨未行早期介入治疗的急性非sT段抬高心肌梗死(NSTEMI)患者替罗非班应用的有效性和安全性。方法多中心选择未行介入治疗的NSTEMI患者151例,随机分为替罗非班组(76例)与对照组(75例),择期行冠状动脉造影,必要时进行经皮经冠状动脉介入治疗(PCI)干预,观察两组疗效的差异。结果替罗非班并未增加PCI术前心肌梗死溶栓治疗(TIMI)分级2级以上比率(78.9%与69.3%,P=0.10),但是替罗非班组PCI术后TIMI血流2级以上比率显著高于对照组(100.0%比96.0%,P=0.04),PCI后心肌灌注不良的发生率替罗非班组低于对照组(19.7%比34.7%,P=0.04)。替罗非班组与对照组30d内发生主要不良心脏事件(MACE)分别为0例与4例(0.0%比5.3%,P=0.05)。两组30d内各种出血事件差异均无统计学意义。结论替罗非班虽未增加出血并发症,但亦不能改善非介入治疗的NSTEMI患者靶血管的开通率,只可能进一步提高PCI后的TIMI血流和可改善PCI后的心肌灌注状态,并有降低30d内MACE发生的趋势。 | 张大鹏 王乐丰 王红石 徐立 李惟铭 倪祝华 夏昆 刘宇 杨新春 | 2014 | 中华内科杂志2014，53，3： | 21 |
| 13 | 基于GIS的县域耕地地力评价研究--以江西省乐平市为例显示文摘在充分利用测土配方施肥项目取得的数据,收集整理相关图件和其它资料的基础上,以江西省乐平市为试点,将G IS技术、特尔斐法、层次分析法、累加法等引入到耕地资源管理中,通过探讨1∶50 000县域耕地资源数据库的建立方法,建立县域土壤资源的空间数据库,属性数据库,对县域耕地地力状况进行评价。 | 龙惠芳 郭熙 赵小敏 夏昆 郭大千 | 2009 | 江西农业大学学报2009，31，2： | 20 |
| 14 | 中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究显示文摘目的 探讨中国人遗传性痉挛性截瘫 ( hereditary spastic paraplegia,HSP) spastin基因的突变特点 ,为该病的基因诊断提供依据。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 ( PCR- single strand con-formation polymorphism,PCR- SSCP)结合 DNA序列分析方法 ,对 2 2个常染色体显性遗传 HSP家系的先证者和 9例散发性 HSP患者的 spastin基因进行研究 ,对发现异常 SSCP条带的家系内成员进行突变研究。结果 在 2 2例常染色体显性遗传 HSP家系的先证者和 9例散发性 HSP患者中发现异常 SSCP条带 6例 ,进行 DNA序列分析 ,共发现 3种 spastin基因突变 ,为外显子 8的 T12 5 8A和 A12 93G,外显子 14的16 6 7del ACT或 16 6 8del CTA或 16 6 9del TAC,均未见报道 ,突变位点均位于 spastin基因功能区域 ,其中两个家系存在同一种突变 ( T12 5 8A) ,各突变家系内患者存在同样的异常 SSCP条带。结论 中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在 spastin基因突变 ,该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低 ( 18.2 % ) ,点突变是主要的突变形式 ,外显子 8可能是中国人 | 赵国华 唐北沙 罗巍 夏昆 庄茂友 孔凡斌 严新翔 邓汉湘 萧剑锋 夏家辉 | 2003 | 中华医学遗传学杂志2003，20，3： | 18 |
| 15 | 人类TECTB基因的电子克隆显示文摘用小鼠和鸡的 β tectorin基因 (Tectb)的编码区序列对NCBI数据库进行Blastn比较 ,得到一个相似性很高的人的gDNA序列 (GenBank :AL15 7786 ) ,用GENSCAN、MZEF程序和Blast2sequence程序分析AL15 7786 ,推测AL15 7786中包含一个编码区由 10个外显子构成的基因———TECTB基因。人TECTB基因的开放阅读框为 990bp ,推测编码32 9个氨基酸。人TECTB基因与小鼠的Tectb基因在 990bp有 88 1%的一致性 ,在 32 9个氨基酸有 94 2 %的一致性。用Electronic PCR将人TECTB基因定位于 10q2 5。 | 张华莉 邓昊 张瑞芳 夏昆 夏家辉 | 2003 | Acta Genetica Sinica2003，30，4： | 17 |
| 16 | 替罗非班对未行早期再灌注治疗急性ST段抬高型心肌梗死患者的疗效显示文摘目的探讨对于未行早期再灌注治疗的急性sT段抬高型心肌梗死(STEMI)患者应用替罗非班的有效性和安全性。方法选择153例未行早期再灌注治疗的STEMI患者,随机分为替罗非班组(治疗组,78例)与非替罗非班组(对照组,75例),在发病第5—10日行冠状动脉造影检查,必要时进行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)干预。观察两组靶血管开通率[心肌梗死溶栓治疗(TIMI)血流]、出血并发症以及30d内临床事件的差异。结果术前TIMI3级替罗非班组47例(60.3%),对照组48例(64.0%),P=0.63;靶病变处高血栓负荷替罗非班组18例(23.1%),对照组20例(26.7%),P=0.61;PCI术后TIMI血流3级比例替罗非班组100%(70/70),对照组97.1%(66/68),差异无统计学意义(P=0.09)。替罗非班组PCI术后心肌组织水平灌注不良的发生率低于对照组(1.4%比8.8%,P=0.04)。替罗非班组与对照组30d内主要心血管事件(MACE)发生分别为3例与2例(3.8%与2.7%,P=0.68),差异无统计学意义,两组30d内轻度出血(5例比4例,P=0.78)、大出血(2例比1例,P=0.58),以及重度血小板减少症发生(2例与0例,P=0.10)差异均无统计学意义。结论对于未行早期再灌注治疗的STEMI患者,替罗非班虽未明显增加出血并发症,但亦不能改善靶血管的开通率,只可能进一步提高择期PCI治疗后的心肌组织灌注。 | 张大鹏 王乐丰 王红石 徐立 李惟铭 倪祝华 夏昆 刘宇 杨新春 | 2016 | 中华内科杂志2016，55，4： | 17 |
| 17 | 中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析显示文摘目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论中国人CMT患者存在HSP27基因突变,但突变率较低(0.90%)。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2,进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型。 | 刘小民 唐北沙 赵国华 夏昆 张付峰 潘乾 蔡芳 胡正茂 张成 陈彪 沈璐 张如旭 江泓 | 2005 | 中华医学遗传学杂志2005，22，5： | 16 |
| 18 | 孤独症的遗传病因学研究进展及基因型-表型关联研究计划显示文摘孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康,具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言交流障碍以及刻板、重复的行为。近年来依靠基因组学研究的发展,孤独症的遗传学研究取得了巨大进展。主要体现在利用基因组学方法对大样本量的孤独症散发患者和家系进行全基因组关联研究、拷贝数变异研究以及外显子组或全基因组测序研究,鉴定了一大批孤独症的易感或致病基因以及位点。虽然取得了瞩目的进展,但这些研究的结果也提出了极具挑战性的问题,即高度的遗传异质性。将对孤独症已有的遗传学研究进展做一综述,并基于已有的研究进展提出几种孤独症的病因学模型。同时,为了解决遗传异质性的问题,提出了孤独症基因型-表型关联研究计划。这一计划将是孤独症下一步临床遗传学研究的重点方向。 | 郭辉 胡正茂 夏昆 | 2014 | 生命科学2014，26，6： | 16 |
| 19 | 急性ST段抬高心肌梗死急诊介入治疗后心肌再灌注不良对近、远期预后的影响显示文摘目的 探讨急性心肌梗死急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后心肌再灌注状态不良的发生率及其对近、远期临床预后的影响.方法 回顾性收集964例急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)行急诊PCI治疗患者的临床资料、冠状动脉造影资料与心电图,以ST段回落程度与心肌梗死溶栓试验心肌灌注(TMP)分级等指标评估心肌再灌注状态.患者分为4组:A组为ST段回落率≥50%并且术后TMP分级为Ⅲ级;B组为ST段回落率〈50%并且术后TMP分级为Ⅲ级;C组为ST段回落率≥50%并且术后TMP分级≤Ⅱ级;D组为ST段回落率〈50%并且术后TMP分级≤Ⅱ级.以A组代表心肌灌注状态良好者,D组代表心肌灌注状态不良者.分析心肌再灌注不良患者的发生率及其对近远期预后的影响.结果 STEMI急诊PCI术后梗死相关动脉前向血流达到TIMIⅢ级而TMP分级为Ⅱ级以下者占27.3%(237/964),心电图ST段回落小于50%者占30.6%(266/964).11.31%(109/964)的患者发生远端栓塞.A组占总例数的48.9%(425/964),D组占总例数的10.5%(91/964).与A组比较,D组患者在住院期间(RR=64.63,P〈0.01)以及随访期间(RR=11.69,P〈0.01)均有较高的主要不良心脏事件发生风险.结论 急性心肌梗死急诊PCI后不到50%的患者心肌再灌注良好,心肌再灌注状态与近、远期临床预后显著相关. | 张大鹏 葛永贵 王乐丰 王红石 李惟铭 徐立 倪祝华 夏昆 连勇 薛永利 杨新春 | 2010 | 中华心血管病杂志2010，38，6： | 16 |
| 20 | 中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布显示文摘目的研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行了SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩(DRPLA)致病基因多核苷酸病理重复突变检测分析。结果在363个常染色体显性遗传的SCA(AD—SCA)家系中,发现有15个SCA1家系(4.13%),26个SCA2家系(7.16%),187个SCA3/MJD家系(51.52%),6个SCA6家系(1.65%),7个SCA7家系(1.93%),1个SCA12家系(0.28%)和1个SCA17家系(0.28%),120个SCA家系未明确基因分型(33.06%);在196例散发SCA患者中,发现有2例SCA1患者(1.02%),3例SCA2患者(1.53%),15例SCA3/MJD患者(7.65%),3例SCA6患者(1.53%),173例SCA患者未明确基因分型(88.27%);未发现SCA8、SCA10和DRPLA型患者。结论在中国汉族人群中SCA3/MJD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2、SCA1、SCA7和SCA6,SCA12和SCA17比较少见,SCA8、SCA10和DRPLA罕见,SCA17亚型为国内首次报道。部分AD—SCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。 | 王俊岭 徐倩 雷立芳 沈璐 江泓 李晓辉 周亚芳 易继平 周洁 产歌翔 潘乾 夏昆 唐北沙 | 2009 | 中华神经科杂志2009，42，10： | 15 |
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